Ha sido una vida muy dura, pero hace falta más investigación
En Málaga, Ana María Vivero lleva 56 años siendo testigo de lo que ocurre cuando la medicina llega tarde: su hijo, afectado por fenilcetonuria no detectada al nacer, vive con daño neurológico irreversible que hoy podría haberse evitado con una simple prueba. Su voz se suma a la de miles de familias que conviven con enfermedades raras, recordándonos que el progreso científico solo tiene sentido cuando alcanza a quienes más lo necesitan, y que el silencio institucional también deja cicatrices.
- Un hombre de 56 años no habla, apenas ve y camina con enorme dificultad porque una enfermedad tratable no fue detectada a tiempo en su nacimiento.
- Más de 150.000 personas en la provincia de Málaga viven con enfermedades raras, y el impacto se extiende a más de medio millón si se cuenta a sus familias.
- Ana María Vivero alza la voz no solo por su hijo, sino como portavoz de una comunidad invisible que exige que la investigación no se detenga.
- La prueba del talón neonatal existe hoy y previene el daño que destruyó la vida de su hijo, pero la falta de recursos sigue dejando a muchos sin diagnóstico temprano.
- La demanda es concreta: más inversión, más políticas de apoyo y ninguna puerta cerrada para las familias que enfrentan lo que la ciencia aún no comprende del todo.
Ana María Vivero repite una sola palabra como si fuera un ruego y una exigencia al mismo tiempo: investigación. Su hijo cumplió 56 años hace poco, y lleva toda una vida marcada por las consecuencias de una enfermedad que hoy se detecta en las primeras horas de vida, pero que en su momento pasó completamente desapercibida.
La fenilcetonuria impide que el cuerpo procese correctamente la fenilalanina, un aminoácido que se acumula en la sangre y daña el cerebro de forma irreversible si no se actúa a tiempo. Hoy existe la prueba del talón, realizada entre las 48 y 72 horas tras el parto, que permite identificarla y tratarla con una dieta baja en proteínas. Cuando nació el hijo de Ana María, esa prueba no existía. El daño ya estaba hecho antes de que nadie supiera que había algo que tratar.
A sus 56 años, él vive con discapacidad intelectual severa: no habla, casi no ve y caminar le exige un esfuerzo que pocos pueden imaginar. "Ha sido una vida muy dura", dice su madre, y en esas cuatro palabras cabe todo. Pero Ana María no habla solo de su historia. Sabe que en Málaga hay aproximadamente 150.000 personas con alguna enfermedad rara, y que si se suma a sus familias, el impacto supera el medio millón de personas en la provincia.
Reconoce que hay avances, que cada año se sabe más. Pero insiste en que no es suficiente. Pide que no se cierre la puerta, que se siga buscando, que se invierta en comprender enfermedades que afectan profundamente a tantas vidas. Su hijo es la prueba de lo que ocurre cuando la detección falla. Y mientras habla de investigación y de puertas abiertas, está hablando también de todos esos malagueños cuyas vidas dependen de que alguien no deje de buscar respuestas.
Ana María Vivero tiene una petición que repite como un mantra: investigación, investigación, investigación. Su hijo cumplió 56 años hace poco, y lleva toda una vida cargando con las consecuencias de una enfermedad que hoy es fácil de detectar pero que entonces pasó desapercibida.
La fenilcetonuria es una enfermedad rara que ataca el metabolismo desde el nacimiento. El cuerpo del bebé no puede procesar correctamente un aminoácido llamado fenilalanina, que se acumula en la sangre y se vuelve tóxica para el cerebro. El daño neurológico que causa es irreversible si no se interviene a tiempo. Hoy, los médicos lo detectan con la prueba del talón que se realiza entre las 48 y 72 horas después del parto. Una vez identificada, una dieta baja en proteínas previene el deterioro. Pero cuando nació el hijo de Ana María, esa prueba no existía. Nadie supo que tenía la enfermedad hasta que fue demasiado tarde.
Ahora, a los 56 años, su hijo vive con las secuelas completas del daño cerebral que sufrió en la infancia. No habla. Casi no ve. Caminar le cuesta un esfuerzo que muchos no pueden imaginar. Es una dependencia total, una discapacidad intelectual severa que marca cada día de su vida y de la de su madre. "Ha sido una vida muy dura", dice Ana María, y en esas cuatro palabras cabe toda una existencia de cuidados, preocupaciones, limitaciones.
Pero Ana María no está aquí solo para contar su historia personal. Está aquí porque sabe que su hijo no es un caso aislado. Los especialistas estiman que existen más de 6.000 enfermedades raras en el mundo. Se definen como aquellas que afectan a una persona por cada 2.000 habitantes, lo que suena abstracto hasta que se traduce a números reales. En España, profesionales y asociaciones calculan que alrededor del 8% de la población padece alguna enfermedad poco frecuente. En la provincia de Málaga, eso significa aproximadamente 150.000 personas viviendo con diagnósticos que la mayoría de la gente nunca ha oído nombrar. Si se suma a sus familias, a quienes el impacto llega de manera directa y constante, la cifra se multiplica hasta superar el medio millón de personas en el territorio provincial.
Ana María reconoce que hay avances. Cada año hay más investigación, más conocimiento, más herramientas. Pero insiste en que no es suficiente. Lo que pide es que no se cierre la puerta a las familias, que se siga buscando, que se invierta en entender estas enfermedades que afectan a tanta gente de formas tan profundas. Su hijo es la prueba viviente de lo que ocurre cuando la detección falla, cuando la medicina llega tarde. Y mientras habla de investigación, de avances, de puertas que no deben cerrarse, está hablando también de todos esos otros 150.000 malagueños cuyas vidas dependen de que alguien siga buscando respuestas.
Notable Quotes
Ha sido una vida muy dura. Afortunadamente, cada día hay más investigación y más avances. Pero hace falta más investigación aún y que a las familias no nos cierren las puertas.— Ana María Vivero, madre de afectado por fenilcetonuria
The Hearth Conversation Another angle on the story
¿Por qué insiste tanto en la investigación? ¿Qué cambiaría para su hijo en este momento?
La investigación no lo curaría a él, es verdad. Pero podría evitar que otros niños nacieran y crecieran como creció el mío. Y también podría mejorar la calidad de vida de quienes ya viven con esto. Cada avance cuenta.
Dice que fue "una vida muy dura". ¿Qué significa eso en la práctica, día a día?
Significa que no puedes dejarle solo. Significa que cada comida, cada movimiento, cada momento requiere ayuda. Significa que no sabe quién eres algunos días. Es cansancio sin fin.
¿Cómo se siente sabiendo que hoy esto se detecta en las primeras horas de vida?
Es agridulce. Me alegra que otros no pasen por esto. Pero también duele pensar en todo lo que pudo haber sido diferente si hubiera existido esa prueba cuando nació.
Menciona que hay 150.000 personas en Málaga con enfermedades raras. ¿Se sienten abandonadas?
Muchas sí. Las enfermedades raras son invisibles para la sociedad porque afectan a pocos. Pero esos pocos necesitan tanto como cualquiera. Necesitamos que se nos vea.
¿Qué espera que pase después de contar su historia?
Que alguien escuche. Que la investigación tenga recursos. Que las familias no tengan que luchar solas por cada pequeña cosa. Que se entienda que esto no es un problema pequeño solo porque sea raro.