A diabetes tipo 1 não escolhe quem atinge pelo peso ou pelos hábitos — escolhe pelo acaso da imunologia, destruindo silenciosamente as células que sustentam a vida. Em Portugal, mais de 35 mil pessoas carregam este diagnóstico, e a ciência começa agora a oferecer algo raro: a possibilidade de saber antes de sofrer. Um rastreio pioneiro em crianças de cinco anos poderá transformar o momento do diagnóstico de crise em preparação, e a investigação global alimenta a esperança de que, um dia, a doença possa ser travada antes de se instalar.
Diagnóstico precoce da diabetes tipo 1 é crucial para evitar complicações graves
Temos aqui uma janela de oportunidade para evitar o pior
Mark
Porque é que o diagnóstico precoce é tão importante se a pessoa vai ter de tomar insulina de qualquer forma?
Mimi
Porque há uma diferença enorme entre descobrir a doença quando a pessoa já está em cetoacidose diabética — potencialmente fatal — e descobrir anos antes, quando ainda tem capacidade de produzir insulina. Nesse intervalo, consegue-se preparar a pessoa e a família, melhorar o controlo nos primeiros anos e evitar complicações graves.
Luke
Mas o rastreio que estão a preparar é universal ou apenas para grupos de risco?
Mimi
Universal. Vão testar todas as crianças aos cinco anos. Isto é importante porque 90% dos novos diagnósticos ocorrem em pessoas sem ligação familiar à doença.
Mark
E se a criança tiver autoanticorpos mas ainda não tiver diabetes?
Mimi
Nesse caso, a criança e a família têm tempo para se prepararem psicologicamente, aprender a gerir a doença antes de ela se manifestar completamente. E há investigação em curso para ver se conseguem adiar ou até prevenir o desenvolvimento.
Luke
Há quanto tempo é que isto é possível? Isto é uma coisa recente?
Mimi
O rastreio através de autoanticorpos já é possível há alguns anos, mas o projecto-piloto em Portugal é recente. E há um fármaco nos EUA que consegue adiar a necessidade de insulina, mas ainda não está aprovado na Europa.
Mark
Qual é o risco de fazer rastreio universal? Não há risco de sobre-diagnóstico ou de alarmar famílias desnecessariamente?
Luke
Essa é uma questão válida. O artigo não aborda isso. Sabemos que o rastreio identifica autoanticorpos, mas nem todas as pessoas com autoanticorpos desenvolvem diabetes imediatamente — há um intervalo. O que não fica claro é como é que isso é comunicado às famílias e qual é o impacto psicológico.
Mimi
É verdade. Mas os médicos envolvidos no projecto parecem estar conscientes disso — falam em "preparação psicológica" dos pais durante esse intervalo.
Mark
E quanto aos adultos? O artigo foca muito em crianças.
Mimi
A doença pode aparecer em qualquer idade, mas o pico é entre os 10 e 14 anos. O rastreio piloto é em crianças aos cinco anos, mas isso não significa que os adultos não possam ser diagnosticados.
Il Polso
- A cetoacidose diabética — complicação potencialmente fatal que frequentemente marca o primeiro diagnóstico — pode ser evitada se a doença for detectada na sua fase silenciosa, antes de qualquer sintoma.
- Cerca de 90% dos novos casos surgem em pessoas sem qualquer historial familiar, o que torna toda a população vulnerável e torna o rastreio universal uma necessidade, não um privilégio.
- A Direcção-Geral da Saúde prepara um projecto-piloto que testará crianças aos cinco anos, aproveitando a visita de vacinação para identificar autoanticorpos que anunciam a doença anos antes de ela se manifestar.
- O intervalo entre a detecção precoce e o aparecimento da diabetes abre uma janela para educar famílias, preparar psicologicamente pais e crianças, e melhorar o controlo da doença nos primeiros anos críticos.
- Um fármaco já aprovado nos EUA consegue adiar a necessidade de insulina, mas ainda não chegou à Europa — enquanto a investigação científica avança na esperança de um dia prevenir completamente a doença.
A diabetes tipo 1 não escolhe quem atinge pelo peso ou pelos hábitos — escolhe pelo acaso da imunologia, destruindo silenciosamente as células que sustentam a vida. Em Portugal, mais de 35 mil pessoas carregam este diagnóstico, e a ciência começa agora a oferecer algo raro: a possibilidade de saber antes de sofrer. Um rastreio pioneiro em crianças de cinco anos poderá transformar o momento do diagnóstico de crise em preparação, e a investigação global alimenta a esperança de que, um dia, a doença possa ser travada antes de se instalar.
A diabetes tipo 1 é uma doença autoimune: o próprio sistema imunitário destrói as células do pâncreas que produzem insulina, sem que o peso, a alimentação ou o sedentarismo tenham qualquer culpa. Quem a desenvolve precisa de insulina diária para sobreviver. Em Portugal, são mais de 35 mil pessoas — cinco mil delas crianças e jovens — e os números continuam a crescer.
O que torna esta doença particularmente traiçoeira é o seu silêncio inicial. Muito antes de surgirem os sintomas clássicos — sede intensa, perda de peso, cansaço, vontade frequente de urinar —, é possível detectar no sangue autoanticorpos que revelam que o ataque imunológico já começou. Uma simples picada no dedo pode identificar este processo anos antes de a diabetes estar estabelecida. O benefício é imenso: evitar a cetoacidose diabética, uma complicação aguda que pode levar ao coma e à morte, e dar tempo às famílias para aprenderem a gerir uma doença crónica e exigente.
A Direcção-Geral da Saúde está a preparar um projecto-piloto que testará todas as crianças aos cinco anos, na altura da vacinação. A endocrinologista pediátrica Catarina Limbert, envolvida no projecto, sublinha que o intervalo entre a detecção precoce e o aparecimento da doença permite fazer educação e preparação psicológica. «Quando surgir, a doença já não vai ser tão grave e, nos primeiros cinco anos, o controlo é muito melhor», afirma. A gestão diária da diabetes tipo 1 é complexa — envolve monitorização constante do açúcar, controlo da alimentação, da insulina e do exercício, com consequências a longo prazo na visão e nos rins se o controlo falhar.
As expectativas científicas vão ainda mais longe. Nos EUA, já existe um fármaco capaz de adiar o aparecimento da hiperglicemia e da necessidade de insulina — ainda indisponível na Europa. E a investigação avança com a esperança de que, num futuro próximo, seja possível não apenas adiar, mas prevenir completamente o desenvolvimento da diabetes tipo 1. «Temos aqui uma janela de oportunidade», resume o endocrinologista João Sérgio Neves. Uma janela que, pela primeira vez, parece estar a abrir-se a tempo.
A diabetes tipo 1 não é uma doença do estilo de vida. Não surge porque alguém comeu mal, pesou demais ou passou a vida no sofá. É uma doença autoimune — o sistema imunitário da pessoa deixa de reconhecer as células do pâncreas que produzem insulina e as destrói progressivamente. Quando isso acontece, o corpo deixa de conseguir regular o açúcar no sangue. A pessoa precisa de injectar insulina todos os dias para sobreviver. E quanto mais cedo isto for descoberto, melhor.
Em Portugal, mais de 35 mil pessoas vivem com diabetes tipo 1. Cerca de cinco mil são crianças e jovens. Os números têm vindo a aumentar. A doença tem um pico de incidência entre os 10 e os 14 anos, mas pode aparecer em qualquer idade — em crianças pequenas, em adolescentes, em adultos. João Sérgio Neves, endocrinologista na Unidade Local de Saúde de São João, no Porto, e secretário-geral da Sociedade Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo, explica que o rastreio é a solução para evitar situações graves e potencialmente fatais no momento do diagnóstico, para prevenir complicações a longo prazo e para melhorar a qualidade de vida dos doentes.
A genética tem um papel. Cerca de 50% dos casos têm influência genética. Quem tem familiares com diabetes tipo 1 tem um risco 15 vezes maior de desenvolver a doença. Quem tem história pessoal ou familiar de outras doenças autoimunes — tiroidites, doenças inflamatórias intestinais, doenças reumáticas — está também mais susceptível. Há factores ambientais envolvidos, como infecções víricas, mas ainda há muita incerteza sobre o que se passa exactamente. Catarina Limbert, endocrinologista pediátrica na Unidade de Endocrinologia Pediátrica e Diabetes da Unidade Local de Saúde de São José – Hospital de Dona Estefânia, em Lisboa, salienta um facto importante: cerca de 90% dos novos diagnósticos são feitos em pessoas sem ligação familiar à doença. Isto significa que toda a população, independentemente da idade ou de pertencer aos grupos de risco, deve ser considerada como podendo vir a ter a doença.
Actualmente, uma simples picada no dedo permite detectar a diabetes tipo 1 anos antes de qualquer sintoma aparecer. Os sintomas clássicos são excesso de sede e fome, vontade de urinar com frequência, perda de peso e cansaço. Mas antes disso, muito antes, é possível identificar autoanticorpos circulantes — sinalizadores de que o sistema imunitário está a atacar as células do pâncreas. Quando estes autoanticorpos estão presentes, sabe-se que a pessoa tem elevada probabilidade de progredir para a destruição das células beta pancreáticas e de desenvolver hiperglicemia. Isto significa que tem diabetes tipo 1 e vai precisar de insulina diariamente para o resto da vida.
O benefício de diagnosticar a doença nesta fase "silenciosa" é enorme. Permite identificar as pessoas antes de terem perdido completamente a capacidade de produzir insulina. Permite prevenir a cetoacidose diabética, uma complicação aguda que frequentemente aparece no diagnóstico — a pessoa pode entrar em coma, há risco de morte. A detecção precoce garante monitorização prévia do açúcar no sangue, destinada a evitar estas complicações. E garante que a pessoa e os seus familiares têm tempo para se preparar, para aprender como gerir uma doença crónica e muito exigente em termos de cuidados diários. "Temos aqui uma janela de oportunidade", resume João Sérgio Neves.
A Direcção-Geral da Saúde está a preparar um projecto-piloto para testar todas as crianças aos cinco anos de idade, na altura em que vão fazer a vacinação. O objectivo é identificar as crianças que já apresentam autoimunidade. Como a diabetes tipo 1 frequentemente se desenvolve em idade pediátrica, este rastreio vai conseguir apanhar muitos casos numa fase precoce, ainda antes de a diabetes estar estabelecida. Catarina Limbert, envolvida neste projecto, explica que durante o intervalo de tempo que decorre até ao aparecimento da diabetes, é possível fazer educação e preparação psicológica dos pais. "Quando surgir, a doença já não vai ser tão grave e, nos primeiros cinco anos de doença, o controlo é muito melhor", enfatiza. A gestão da diabetes tipo 1 é complexa — há uma constante preocupação com os níveis de açúcar no sangue, o que implica controlar o que se come, a insulina que se dá e o exercício que se faz. Na adolescência, acresce o sair à noite e ter em conta se bebem com os amigos. O mau controlo tem consequências a longo prazo, nomeadamente ao nível da visão e da função dos rins.
Mas as expectativas vão ainda mais longe. Há uma grande actividade de investigação científica que procura estratégias para preservar as células produtoras de insulina. Se as pessoas forem apanhadas mais cedo e se conseguir interferir nos mecanismos imunológicos que levam à progressão da destruição destas células, pode ser possível adiar o aparecimento da hiperglicemia ou da fase sintomática da diabetes tipo 1. Há já um fármaco a ser utilizado nalguns países, como os EUA, que consegue adiar o tempo até aparecer a hiperglicemia e a necessidade de insulina — mas ainda não está comercializado na Europa. João Sérgio Neves conclui com esperança: a investigação tem sido tão activa que há esperança que daqui a alguns anos seja possível atrasar este processo ainda mais tempo ou, até, prevenir mesmo o desenvolvimento da diabetes tipo 1.
Citazioni salienti
Se apanharmos as pessoas mais cedo e conseguirmos interferir nos mecanismos imunológicos, podemos adiar o aparecimento da hiperglicemia ou até prevenir o desenvolvimento da diabetes tipo 1— João Sérgio Neves, endocrinologista
Quando surgir, a doença já não vai ser tão grave e, nos primeiros cinco anos de doença, o controlo é muito melhor— Catarina Limbert, endocrinologista pediátrica
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