En los laboratorios de la Universidad de Buenos Aires, un equipo de investigadores trabaja en silencio sobre una pregunta que afecta a miles de familias: ¿puede una gota de sangre revelar lo que años de derivaciones médicas no han podido explicar? El proyecto, desarrollado junto al CONICET bajo la dirección de Verónica Báez, busca detectar trastornos del neurodesarrollo infantil mediante biomarcadores sanguíneos, ofreciendo una vía diagnóstica más accesible en un continente donde el peregrinaje médico es, para muchos, la única opción disponible. La ciencia no promete una cura, pero sí algo que
Científicos argentinos desarrollan test de sangre para diagnosticar trastornos del neurodesarrollo infantil
Muchos niños en Argentina y Latinoamérica con trastornos del neurodesarrollo permanecen sin diagnóstico preciso, retrasando tratamientos adecuados y generando recorridos prolongados e inciertos para las familias.
Un recorrido largo, costoso y muchas veces incierto para las familias
Mark
¿Por qué un test de sangre es tan importante si ya existen otras formas de diagnosticar estos trastornos?
Mimi
Porque las otras formas son caras, lentas y no siempre accesibles. Un niño puede pasar años siendo derivado de especialista en especialista sin saber qué le pasa realmente. Un test de sangre simple podría dar una respuesta en semanas, no en años.
Mark
¿Cómo es posible detectar en sangre proteínas que están principalmente en el cerebro?
Mimi
Es difícil, pero no imposible. Las proteínas cerebrales se liberan en pequeñas cantidades en el torrente sanguíneo. El desafío es desarrollar la tecnología para detectarlas cuando están en concentraciones muy bajas. Ya lo lograron en animales.
Mark
¿Qué cambia para una familia si su hijo recibe un diagnóstico preciso?
Mimi
Todo. En lugar de probar un tratamiento tras otro esperando que funcione, pueden empezar con el correcto desde el principio. El niño recibe la terapia que realmente necesita, no la que parece funcionar por aproximación.
Mark
¿Este test sería accesible para todos en Argentina?
Mimi
Ese es el objetivo. Si funciona, sería mucho más barato que la secuenciación genómica y no requeriría equipamiento sofisticado. Pero eso depende de cómo se implemente y de las políticas de cobertura.
Mark
¿Cuánto tiempo falta para que esté disponible?
Mimi
Están en la fase de recolectar muestras de referencia. Todavía hay trabajo por delante, pero los resultados en animales son prometedores. No es algo para mañana, pero tampoco está a años de distancia.
Der Puls
- Miles de niños argentinos con dificultades en el desarrollo motor, cognitivo o del aprendizaje transitan años sin un diagnóstico preciso, derivados de especialista en especialista según los síntomas que van apareciendo.
- El acceso a estudios genómicos de precisión existe pero permanece fuera del alcance de la mayoría, convirtiendo el diagnóstico en un privilegio y no en un derecho.
- El equipo de la UBA y el CONICET apuesta por identificar proteínas sinápticas —en particular los receptores NMDA— en muestras de sangre, una señal biológica que podría reemplazar procedimientos costosos y complejos.
- Los resultados en modelos animales ya fueron publicados en revistas científicas internacionales, y el proyecto avanza ahora hacia la validación en población humana mediante la recolección de muestras de voluntarios sanos.
- Si el test demuestra diferencias consistentes entre personas sanas y niños con trastornos sin diagnóstico, podría convertirse en una herramienta de detección temprana accesible para toda Latinoamérica.
En los laboratorios de la Universidad de Buenos Aires, un equipo de investigadores trabaja en silencio sobre una pregunta que afecta a miles de familias: ¿puede una gota de sangre revelar lo que años de derivaciones médicas no han podido explicar? El proyecto, desarrollado junto al CONICET bajo la dirección de Verónica Báez, busca detectar trastornos del neurodesarrollo infantil mediante biomarcadores sanguíneos, ofreciendo una vía diagnóstica más accesible en un continente donde el peregrinaje médico es, para muchos, la única opción disponible. La ciencia no promete una cura, pero sí algo que las familias llevan años esperando: un nombre para lo que ocurre, y un camino más claro hacia el tratamiento adecuado.
En los laboratorios de la Universidad de Buenos Aires, investigadores del CONICET trabajan en un test de sangre capaz de detectar trastornos del neurodesarrollo en niños a partir de biomarcadores sanguíneos. El proyecto está liderado por Verónica Báez, directora del Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular, y busca dar respuesta a un problema tan extendido como silencioso.
Cuando un niño presenta dificultades en el desarrollo motor, cognitivo o del aprendizaje, lo habitual no es un diagnóstico claro sino un peregrinaje: derivaciones sucesivas a kinesiología, psicopedagogía o neurología según los síntomas que van surgiendo. Los tratamientos llegan tarde, o no llegan. En Argentina, la mayoría de los niños con patologías del neurodesarrollo nunca recibe un diagnóstico preciso. En Latinoamérica, la situación es aún más crítica. La secuenciación genómica existe, pero su costo y cobertura limitada la vuelven inaccesible para gran parte de la población.
La propuesta del equipo consiste en identificar en la sangre proteínas vinculadas con la sinapsis neuronal —específicamente los receptores NMDA, que regulan la plasticidad cerebral, la memoria y la estabilidad de los circuitos neuronales. Cuando estos mecanismos se alteran, pueden aparecer desequilibrios asociados con distintos trastornos del neurodesarrollo. La concentración de estas proteínas en sangre es mucho menor que en el tejido cerebral, pero el grupo ya obtuvo resultados alentadores en modelos animales y los publicó en revistas científicas internacionales.
Ahora el proyecto se encuentra en fase de recolección de muestras de voluntarios sanos para establecer valores de referencia. Con esos parámetros, el equipo comparará los registros de personas sanas con los de niños que presentan trastornos sin diagnóstico preciso. Si los marcadores muestran diferencias consistentes, el test podría convertirse en una herramienta diagnóstica accesible basada únicamente en una muestra de sangre. Báez es clara sobre los alcances: no se trata de encontrar una cura, sino de llegar al tratamiento adecuado más rápidamente. Para miles de familias, eso podría significar la diferencia entre años de incertidumbre y respuestas que permitan actuar.
Una gota de sangre podría cambiar el camino que recorren miles de niños argentinos en busca de respuestas. En los laboratorios de la Universidad de Buenos Aires, investigadores trabajan en un test capaz de detectar trastornos del neurodesarrollo a partir de biomarcadores sanguíneos, un proyecto que se desarrolla en conjunto con el CONICET bajo la dirección de Verónica Báez, responsable del Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular del Instituto de Biología Celular y Neurociencia.
El problema que buscan resolver es tan común como silencioso. Cuando un niño presenta dificultades en el desarrollo motor, cognitivo o del aprendizaje, rara vez existe un diagnóstico claro que explique la causa. Lo que sucede en cambio es un peregrinaje: el pediatra detecta que algo no funciona como debería y comienza a derivar al pequeño paciente de especialista en especialista según los síntomas que van apareciendo. Si hay problemas de movimiento, va a kinesiología. Si surgen dificultades en el aprendizaje, interviene un psicopedagogo. Si hay convulsiones, se prescriben anticonvulsivantes hasta encontrar cuál funciona mejor. El resultado es un recorrido largo, costoso y muchas veces incierto para las familias. Báez lo resume así: el pediatra detecta el trastorno y lo va derivando según los síntomas y signos, lo que hace que los tratamientos, en algunos casos, tarden en llegar o lleguen tarde.
La magnitud del problema es considerable. En Argentina, muchos cuadros asociados al desarrollo quedan agrupados dentro de categorías clínicas amplias, como los Trastornos Generalizados del Desarrollo. De todos los niños y niñas que tienen patologías del neurodesarrollo en el país, son muy pocos los que reciben un diagnóstico preciso. En Latinoamérica, la situación es aún más crítica. Uno de los principales obstáculos es el acceso a estudios complejos. El diagnóstico genético de precisión existe, pero no está al alcance de todos. La secuenciación genómica, que permite identificar alteraciones puntuales, tiene costos altos y cobertura limitada.
La apuesta del equipo de la UBA consiste en identificar en la sangre señales biológicas asociadas con alteraciones del sistema nervioso: biomarcadores que, al medirse en una muestra, pueden alertar al personal de salud sobre la presencia de una patología. El foco está puesto en proteínas vinculadas con la sinapsis, el punto de contacto donde las neuronas intercambian información. Específicamente, el equipo analiza los receptores NMDA, piezas que ayudan a que las neuronas reciban y procesen mensajes. Estas proteínas cumplen funciones centrales en la actividad cerebral: regulan la plasticidad sináptica, la capacidad del cerebro para modificar conexiones, aprender y adaptarse. También participan en la formación de recuerdos y en la estabilidad de los circuitos neuronales. Cuando esos mecanismos se alteran, pueden aparecer desequilibrios asociados con distintos trastornos del neurodesarrollo.
La dificultad técnica es considerable. La concentración de estos componentes es mucho menor en la sangre que en el tejido cerebral. Aun así, el grupo ya obtuvo resultados alentadores en modelos animales y publicó esos hallazgos en revistas científicas internacionales. Ahora el objetivo es comprobar si el mismo camino puede servir en humanos.
En la actualidad, el proyecto se encuentra en fase de recolección de muestras biológicas de voluntarios de la población general. Esa instancia es clave para establecer valores de referencia. A partir de esos parámetros, el equipo podrá comparar los registros de personas sanas con los de niñas y niños que presentan trastornos del neurodesarrollo sin diagnóstico preciso. Si esos marcadores muestran diferencias consistentes, el test podría transformarse en una herramienta diagnóstica más accesible, basada solo en una muestra de sangre. Eso evitaría, en muchos casos, la necesidad de recurrir de entrada a estudios genómicos costosos o a equipamiento sofisticado.
Báez es clara sobre los límites de lo que buscan lograr. No pueden dar con una cura, porque la mayor parte de las patologías genéticas no tienen cura. Pero sí pueden llegar al tratamiento adecuado más rápidamente. El impacto no estará en la cura, sino en el diagnóstico y el tratamiento acertados, que es muy importante. Para miles de familias en Argentina y Latinoamérica, eso podría significar la diferencia entre años de incertidumbre y respuestas que permitan actuar.
Bemerkenswerte Zitate
La mayoría de los pacientes queda sin un diagnóstico certero de la causa. Lo que se hace es tratar los síntomas que va teniendo el paciente— Verónica Báez, directora del Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular
No podemos dar con una cura, porque la mayor parte de las patologías genéticas no tienen cura, pero al menos llegar al tratamiento adecuado más rápidamente— Verónica Báez
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