Pesquisa neonatal en Chile: el escudo que salva vidas antes del primer síntoma

En los primeros días de vida de un recién nacido, una pequeña punción en el talón puede revelar enfermedades que de otro modo permanecerían ocultas hasta que el daño fuera irreversible. La pesquisa neonatal, ese examen rutinario que la mayoría de los padres apenas recuerda, funciona como un escudo preventivo: detecta patologías genéticas y metabólicas antes de que aparezca el primer síntoma, permitiendo que los médicos intervengan cuando el tratamiento aún puede cambiar el curso de la vida de un niño.

Para la Dra. Carla Bastías, inmunóloga jefa del Laboratorio de Inmunología del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, la diferencia es radical. Un diagnóstico temprano significa la posibilidad de vivir una vida plena, en lugar de pasar meses o años lidiando con síntomas graves que podrían haberse prevenido. En el mundo de las enfermedades raras, donde los tratamientos efectivos existen pero solo funcionan si se administran a tiempo, esta ventana de oportunidad es decisiva. El costo del retraso no es solo económico: cada infección consecutiva que sufre un niño sin diagnóstico causa daño acumulativo a sus órganos, un precio que ninguna familia debería pagar.

Chile ha avanzado significativamente en esta materia. Hace algunos años, la red pública y Fonasa podían detectar apenas dos patologías endocrinológicas, metabólicas y genéticas. Hoy, ese número ha crecido a veintiséis. Esto significa que condiciones como la fibrosis quística o la galactosemia —una alteración genética que impide que el cuerpo procese el azúcar de la leche y que puede causar daño cerebral o hepático si no se suspende la lactancia inmediatamente— ahora se identifican en los primeros días de vida, cuando la intervención aún es posible. Es un progreso real que ha salvado vidas.

Pero el escudo tiene grietas. Las inmunodeficiencias primarias combinadas severas, enfermedades que dejan a los recién nacidos prácticamente sin defensas inmunológicas, no forman parte del listado obligatorio de patologías a detectar. Un lactante con una de estas condiciones puede sufrir infecciones graves y potencialmente mortales antes de que alguien sospeche siquiera que existe un error innato en su sistema inmunológico. En estos casos, el diagnóstico precoz no es un lujo: es la diferencia entre acceder a terapia génica o trasplante de precursores hematopoyéticos, o llegar a urgencias con un bebé gravemente enfermo cuando ya es demasiado tarde.

En el sector privado, existen laboratorios que ofrecen paneles capaces de detectar estas inmunodeficiencias. Las muestras se envían al extranjero, y los resultados pueden cambiar el destino de un niño. Pero hay un problema: las familias deben pagar el cien por ciento del costo de estos exámenes, sin ninguna cobertura automática. Para muchas familias chilenas, esto significa que el acceso a esta información salvadora depende de su capacidad económica, no de la necesidad médica.

Desde la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes de Chile, la posición es clara: esperan que el panel de detección se amplíe significativamente, especialmente para incluir las enfermedades raras que causan muerte en menores de edad. También exigen que el Estado garantice cobertura automática de los medicamentos y tratamientos que estos diagnósticos requieren. Porque, como subrayan, la detección oportuna es el único camino real hacia una sobrevivencia sana. Sin ella, el potencial de la pesquisa neonatal queda incompleto, y algunos niños seguirán siendo dejados atrás.