Há décadas, famílias de crianças com doenças neurológicas graves recebem um laudo negativo do exoma e são levadas a crer que a genética foi descartada — quando, na verdade, apenas 1% a 2% do DNA foi investigado. A ciência avançou além dessa fronteira: a reanálise de dados antigos com ferramentas modernas e o sequenciamento do genoma completo revelam diagnósticos que antes permaneciam invisíveis. O que a medicina apresentou como resposta final era, na verdade, apenas o primeiro degrau de uma escada muito mais longa.
Exoma analisa apenas 1-2% do DNA; genoma completo revela alterações invisíveis
Milhares de famílias com crianças portadoras de doenças neurológicas graves permanecem sem diagnóstico definitivo após resultado negativo do exoma, impedindo tratamento adequado e deixando pais em angústia contínua.
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