Doença de Creutzfeldt-Jakob: neurologista esclarece causas, sintomas e tratamento

Lito Sousa, piloto e influenciador de 59 anos, recebeu um diagnóstico que poucos gostariam de receber: Doença de Creutzfeldt-Jakob, uma condição neurodegenerativa rara que ataca o cérebro com velocidade implacável. Para entender o que essa doença significa, o que a causa e como ela progride, a Folha conversou com Fernando Freua, neurologista que lidera o setor de neurologia do Hospital Samaritano Higienópolis e coordena o ambulatório de doenças neurológicas raras da USP.

A Doença de Creutzfeldt-Jakob, ou DCJ, é provocada pelo acúmulo anormal de uma proteína chamada príon no tecido cerebral. Essa proteína assume uma forma distorcida e, de maneira ainda não totalmente compreendida, força outras proteínas a fazerem o mesmo, desencadeando uma reação em cadeia que destrói progressivamente os neurônios. É uma condição extraordinariamente rara: o CDC americano estima entre 1 e 2 casos por milhão de habitantes a cada ano. Existem outras doenças priônicas igualmente raras — a síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, a insônia fatal familiar e o kuru, uma doença associada a práticas rituais em Papua-Nova Guiné — mas a DCJ é a mais conhecida.

Na maioria dos casos, cerca de 85%, a doença surge de forma esporádica, sem causa identificável, sem relação com histórico familiar ou consumo de carne, sem qualquer fator de risco aparente. "É realmente imprevisível, não dá para dizer quem vai ter ou não. Qualquer pessoa está suscetível", explica Freua. Entre 5% e 15% dos casos são hereditários, ligados a mutações no gene PRNP que produz a proteína priônica, embora nem todos os portadores dessa mutação desenvolvam a doença. Há ainda uma forma iatrogênica, adquirida em procedimentos médicos específicos, que representa menos de 1% dos casos conhecidos. Sem conhecer os detalhes clínicos completos do caso de Lito Sousa, é impossível determinar qual forma o acometeu.

Os primeiros sintomas costumam ser cognitivos. O paciente experimenta uma demência que avança rapidamente, prejudicando principalmente a memória e as funções executivas — planejamento, organização, tomada de decisões. Conforme a doença progride, surgem sintomas motores: parkinsonismo, caracterizado por rigidez e tremor; ataxia, que compromete coordenação e equilíbrio; e mioclonias, contrações musculares rápidas e involuntárias. No caso de Sousa, segundo relato de sua esposa Mila Seidl, ele já perdeu alguns movimentos, mas mantém a lucidez — uma situação incomum na forma clássica da doença, onde o comprometimento cognitivo geralmente aparece primeiro.

O diagnóstico começa pela avaliação clínica e histórico do paciente. A ressonância magnética pode revelar alterações características. Um exame chamado RT-QuIC, realizado no líquor, identifica a presença de atividade relacionada à proteína priônica e tem alta acurácia quando há suspeita de DCJ. O que torna essa doença particularmente devastadora é sua velocidade. A proteína priônica anormal induz outras proteínas a assumir a mesma forma distorcida em um processo progressivo que destrói os neurônios muito mais rapidamente do que doenças como Alzheimer ou Parkinson. A sobrevida tende a não exceder quatro a seis meses, com cerca de 90% dos pacientes morrendo em até um ano, embora a forma hereditária possa ter curso ligeiramente mais longo que a esporádica.

Não existe tratamento capaz de interromper ou retardar a evolução da DCJ. O foco médico é controlar as manifestações e proporcionar conforto ao paciente. Por essa razão, os cuidados paliativos devem ser considerados desde o momento do diagnóstico. "A prioridade é o conforto e o controle dos sintomas, segundo os valores pessoais e familiares e tudo aquilo importante para o paciente e para a família", afirma Freua. Quanto ao contágio, a doença não se transmite pelo contato cotidiano — abraços, beijos, convivência doméstica não transmitem a DCJ. O risco existe apenas com contato direto com tecidos do sistema nervoso central contaminados, como em determinados procedimentos médicos, razão pela qual esses instrumentos exigem protocolos específicos de descontaminação.

É importante esclarecer que a DCJ não é o mesmo que a "doença da vaca louca", ou encefalopatia espongiforme bovina, que afeta o gado. A exposição humana a tecidos de animais contaminados pode causar uma forma específica chamada variante da DCJ, mas ela é diferente da forma esporádica mais comum. Nunca houve caso humano confirmado dessa variante no Brasil ou em qualquer país da América Latina. Desde 2012, o Brasil é reconhecido pela Organização Mundial de Saúde Animal como de risco insignificante para a doença.