Dieta cetogénica: tratamiento efectivo para el Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet es una enfermedad genética rara que comienza a manifestarse entre los cuatro y veinticuatro meses de vida. Los bebés afectados sufren convulsiones prolongadas desencadenadas por fiebre, y en el 80 por ciento de los casos, la culpa la tiene una mutación en el gen SCN1A. Lo que hace particularmente grave esta enfermedad es que las convulsiones suelen resistir los medicamentos antiepilépticos convencionales, dejando a los médicos con opciones limitadas y a las familias con un futuro incierto. En Argentina, se estiman alrededor de veinticinco nuevos diagnósticos cada año, lo que significa que aproximadamente uno de cada veinte mil a cuarenta mil recién nacidos recibirá este diagnóstico.

Lo que distingue al Síndrome de Dravet de otras epilepsias infantiles es su doble amenaza. No solo causa convulsiones refractarias que pueden ser mortales—el riesgo de muerte súbita inesperada en la epilepsia es quince veces mayor que en otras formas de epilepsia pediátrica—sino que el gen también provoca un deterioro neurológico independiente. Después de los dos años de edad, los niños comienzan a mostrar enlentecimiento del desarrollo cognitivo, además de posibles daños motores y conductuales. Roberto Caraballo, neurólogo pediatra y jefe del Servicio de Neurología del Hospital Garrahan, describe esta enfermedad como uno de los síndromes más severos que se ven en la práctica diaria, aunque también destaca que ha sido objeto de investigación intensiva en años recientes, con avances exponenciales en diagnóstico y tratamiento.

La detección temprana es crucial. Cuando aparecen los signos característicos—convulsiones febriles prolongadas—los médicos utilizan un sistema de puntuación para medir la gravedad y duración de las crisis. Una vez que hay sospecha firme del diagnóstico, comienza la búsqueda del gen responsable. Caraballo explica que después de confirmar la mutación SCN1A en el paciente, también es necesario estudiar la genética de ambos padres para entender las características de la enfermedad, confirmar el diagnóstico definitivo y asesorar adecuadamente a la familia sobre el riesgo de recurrencia.

Desde hace más de una década, los médicos han recurrido a una herramienta terapéutica que, aunque fue descrita por primera vez hace casi cien años, ha demostrado ser notablemente efectiva: la terapia cetogénica. Se trata de una alimentación con proporción alta en grasas, adecuada en proteínas y baja en carbohidratos. Los alimentos permitidos incluyen crema de leche, aceite, manteca, carnes, pollo, huevo, quesos y pescado. Además, se han desarrollado fórmulas nutricionales especializadas, suplementadas con vitaminas y minerales, que permiten mayor diversidad en las preparaciones y garantizan que los niños reciban todos los nutrientes necesarios. Estas fórmulas están cubiertas gratuitamente por las leyes de Discapacidad y la Ley de Epilepsia en Argentina.

Los resultados de esta intervención son notables. Un estudio comparativo realizado en el Hospital Garrahan mostró que después de dos años de seguimiento, el 62,5 por ciento de los pacientes con Síndrome de Dravet tratados con dieta cetogénica experimentaron una disminución de convulsiones entre el 75 y el 99 por ciento. El 12,5 por ciento quedó completamente libre de convulsiones, mientras que uno de cada cuatro pacientes logró una reducción de entre el 50 y el 74 por ciento. Estos números se alinean con investigaciones en modelos animales: ratones con la enfermedad reproducida que recibieron terapia cetogénica mostraron una tasa de supervivencia del 86 por ciento al día sesenta, comparado con apenas el 44 por ciento en el grupo de control. Los especialistas creen que esta mejora en la supervivencia se debe a que la dieta cetogénica reduce la agresividad del estado convulsivo característico del Síndrome de Dravet.

Caraballo subraya que la terapia cetogénica debe ocupar un lugar central en el esquema terapéutico para estos niños. Recomienda que después de intentar tres fármacos sin obtener respuesta, la dieta debe considerarse seriamente como alternativa. Lo ideal es comenzar alrededor de los dos años de edad, especialmente si hay evidencia de resistencia a los medicamentos, porque es precisamente en el tercer año de vida cuando comienza a manifestarse el daño cognitivo. Aunque aún quedan preguntas sin responder—particularmente si la terapia cetogénica tiene un efecto protector directo sobre el sistema nervioso central más allá de mejorar el control de las convulsiones—la evidencia acumulada sugiere que esta intervención dietética ofrece a los niños con Síndrome de Dravet y a sus familias una oportunidad real de mejorar significativamente su calidad de vida.