DCJ não é 'doença da vaca louca': neurologista explica os quatro tipos da condição rara

Na sexta-feira, a esposa do influenciador Lito Sousa anunciou em vídeo que ele havia recebido o diagnóstico de doença de Creutzfeldt-Jakob, uma condição neurológica tão rara que a maioria das pessoas nunca ouve falar dela. Aos 59 anos, Sousa já havia perdido parte de sua capacidade motora nas últimas semanas, embora sua lucidez permanecesse preservada. O caso ganhou atenção justamente por sua gravidade e pela raridade: a doença afeta apenas entre um e dois indivíduos por milhão de habitantes a cada ano em todo o mundo.

A doença de Creutzfeldt-Jakob pertence a uma categoria peculiar de condições neurológicas. Diferentemente de infecções causadas por vírus, bactérias ou fungos, ela é provocada por uma proteína que sofre uma transformação estrutural dentro do cérebro. Segundo o neurologista Adalberto Studart, vice-coordenador do departamento científico de Neurologia Cognitiva da Academia Brasileira de Neurologia, essa proteína — chamada príon — existe normalmente no organismo sem causar dano algum. O problema emerge quando ela muda sua conformação. Quando isso acontece, a proteína se torna patogênica, desencadeando um processo de degeneração neuronal de progressão rápida. Cristiano Aguzzoli, pesquisador associado no Instituto do Cérebro do Rio Grande do Sul, explica que essa proteína está presente na membrana de todas as células do corpo humano, mas sua função ainda não é totalmente compreendida pela ciência. Em situações raras, ela muda de forma e "contamina" outras proteínas saudáveis ao seu redor, fazendo com que elas também se transformem. Esse processo se espalha de maneira cada vez mais acelerada pelo cérebro, até causar a morte dos neurônios e o surgimento dos sintomas.

A progressão da doença segue um padrão bem definido e é caracteristicamente rápida. O paciente apresenta uma demência de evolução acelerada, geralmente em torno de seis meses, acompanhada de sintomas motores como mioclonias (abalos musculares involuntários), rigidez muscular e ataxia (perda de coordenação). Alterações visuais complexas também são frequentes. Após alguns meses, o paciente evolui para um estado de mutismo acinético, no qual para de falar, de interagir e de se movimentar. Não existe cura para a doença, e o tratamento se limita a aliviar os sintomas. Isso inclui medicações psicotrópicas como antidepressivos ou antipsicóticos para agitação ou depressão, remédios para insônia e medicamentos específicos para controlar sintomas motores, como o levetiracetam para as mioclonias e o baclofeno para a rigidez. Um acompanhamento multidisciplinar com fisioterapia, fonoaudiologia e uma equipe especializada em cuidados paliativos é essencial. Aguzzoli menciona que estudos clínicos já estão testando medicações capazes de reduzir a produção da proteína príon e impedir sua conversão para a forma patogênica, mas a evolução rápida da doença, sua baixa incidência e a falta de exames capazes de identificá-la antes do início dos sintomas dificultam o desenvolvimento de tratamentos eficazes.

O ponto mais importante para compreender a doença é que ela não é uma condição única, mas se divide em quatro formas distintas. A mais comum, responsável por 85% dos casos, é a forma esporádica, cuja causa ainda permanece um mistério para a medicina. Os outros 15% dos casos correspondem à forma genética, herdada de um dos pais. Existe também a forma iatrogênica, transmitida por procedimentos médicos — como o uso de hormônio de crescimento extraído de cadáveres, prática abandonada desde 1977, ou enxertos de dura-máter, a membrana que envolve o cérebro. Instrumentos neurocirúrgicos contaminados e transplantes de córnea também entram nessa lista de possíveis vias de transmissão. Por fim, existe a variante da doença de Creutzfeldt-Jakob, forma associada à ingestão de carne bovina contaminada pela encefalopatia espongiforme bovina, conhecida como "doença da vaca louca" — essa é a forma que ficou mundialmente conhecida a partir dos anos 1990 e 2000, especialmente no Reino Unido. Um dado importante para o contexto brasileiro: não há registro de variante da doença de Creutzfeldt-Jakob no Brasil, pois todas as formas são de notificação obrigatória.

Apesar de ser tecnicamente transmissível em certos contextos, como mostram os casos iatrogênicos e a variante, existe um ponto que costuma gerar medo infundado: não se adquire a doença pelo contato de pele, mucosas ou por inalação de gotículas. O diagnóstico é feito quando os médicos suspeitam de DCJ diante de um quadro específico: perda cognitiva muito rápida, alterações visuais complexas somadas a sinais motores como mioclonias, rigidez e ataxia. Antes de fechar o diagnóstico, porém, é preciso descartar outras condições que imitam os sintomas mas têm tratamento, como as encefalites paraneoplásicas, doenças autoimunes ligadas a tumores. A ressonância magnética do encéfalo consegue detectar alterações típicas em mais de 90% dos casos, e exames do líquido cefalorraquidiano e eletroencefalograma também ajudam. Quando esses exames não são suficientes, existe um teste mais específico e considerado o mais confiável: o rt-QuIC, um exame de laboratório que consegue detectar a presença da proteína priônica causadora da doença numa amostra do líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal. O problema é que ele ainda é pouco disponível no Brasil e tem custo alto.

Quanto à possível relação entre o câncer de próstata diagnosticado anteriormente em Lito Sousa e seu quadro neurológico atual, Studart foi direto: não há relação conhecida entre as duas doenças. Porém, ele chama atenção para uma armadilha diagnóstica real: as encefalites paraneoplásicas, doenças autoimunes associadas a tumores ocultos, podem apresentar sintomas parecidos com os da DCJ, principalmente em estágio inicial. A diferença crucial é que essas encefalites, ao contrário da DCJ, podem ser revertidas com tratamento. Por isso, quando os exames não conseguem diferenciar as duas condições e o rt-QuIC não está disponível, médicos podem optar por um tratamento empírico com imunossupressores, para observar se há resposta clínica — uma espécie de teste que ajuda a fechar o diagnóstico por eliminação.