El tiempo de inicio del tratamiento determina la trayectoria de la enfermedad
En los márgenes del diagnóstico médico cotidiano, una enfermedad silenciosa ha dejado su huella más profunda en la Región de Coquimbo: la enfermedad de Fabry, trastorno genético hereditario que compromete riñones, corazón y sistema nervioso, alcanza allí la prevalencia más alta registrada en Chile. Un equipo de la Universidad Católica del Norte y el Hospital San Pablo documentó durante diez años a 69 pacientes, publicando el primer estudio de prevalencia nacional y confirmando lo que la medicina sabe desde siempre: que el tiempo entre el síntoma y el diagnóstico puede ser la diferencia entre una vida con daño acumulado y una vida protegida.
- Con 8,44 casos por cada 100.000 habitantes, Coquimbo supera a todas las regiones del país y se posiciona entre las tasas más altas del mundo, una cifra que exige explicación.
- La mayoría de los pacientes comparte una misma variante genética, lo que sugiere un origen común —quizás ancestral— y abre una pregunta urgente sobre cómo se propagó silenciosamente esta condición en la región.
- Quienes llegaron tarde al diagnóstico acumulan daño en múltiples órganos y dependen de varios medicamentos crónicos; quienes fueron detectados a tiempo muestran trayectorias radicalmente distintas.
- Desde 2016, la Ley Ricarte Soto cubre la terapia de reemplazo enzimático, y ese año marcó un punto de quiebre: el 58% de los pacientes de la región inició tratamiento, cambiando el curso de la enfermedad.
- El equipo multidisciplinario EMETEF del Hospital San Pablo opera como referente nacional único en la región, integrando atención clínica e investigación rigurosa en un solo espacio.
La enfermedad de Fabry se esconde detrás de síntomas que parecen menores —dolor en los pies, riñones que fallan, un corazón que late de forma extraña— pero que en conjunto revelan un trastorno genético capaz de comprometer múltiples órganos a lo largo de años. En la Región de Coquimbo, esta condición tiene una presencia inusual: la tasa más alta registrada en Chile, con 8,44 casos por cada 100.000 habitantes, y una concentración especial en la comuna de Coquimbo.
Durante diez años, investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Católica del Norte y el Hospital San Pablo siguieron a 69 pacientes diagnosticados entre 2013 y 2023. El resultado es el primer estudio de prevalencia de Fabry realizado en Chile, publicado en la revista internacional Molecular Genetics and Metabolism Reports. Entre los hallazgos más llamativos: la gran mayoría de los pacientes comparte una misma variante genética, lo que sugiere un posible origen ancestral común y abre nuevas líneas de investigación sobre por qué esta enfermedad se concentra de forma tan marcada en la región.
El estudio deja en claro que el momento del diagnóstico determina la trayectoria de la enfermedad. Los pacientes detectados tempranamente muestran menor daño acumulado en riñones, corazón y sistema nervioso. Los diagnosticados tarde, en cambio, requieren múltiples medicamentos crónicos para controlar síntomas. El tratamiento central es la terapia de reemplazo enzimático —infusiones periódicas que reponen la enzima deficiente—, cubierta desde 2016 por la Ley Ricarte Soto. Ese año marcó un punto de quiebre: el 58% de los pacientes de la región inició el tratamiento.
Detrás de estos resultados está el EMETEF, el Equipo Multidisciplinario para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Fabry, alojado en el Hospital San Pablo y único en su tipo en la región. Esa integración entre atención clínica e investigación rigurosa es lo que permitió acumular una década de datos confiables. La decana de la Facultad de Medicina UCN subrayó que generar evidencia científica desde el propio territorio permite responder necesidades locales concretas mientras se contribuye al conocimiento internacional.
Una enfermedad rara se esconde bajo síntomas que parecen banales: dolor en los pies, mareos ocasionales, riñones que funcionan mal, un corazón que late de forma extraña. La enfermedad de Fabry es un trastorno genético hereditario que puede comprometer múltiples órganos sin que nadie la nombre en la conversación cotidiana. Pero en la Región de Coquimbo, esta condición tiene una presencia que sorprende: la tasa más alta registrada en Chile, y una de las más elevadas del mundo según comparaciones internacionales.
Un equipo de investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Católica del Norte y el Hospital San Pablo de Coquimbo pasó diez años documentando esta realidad. El trabajo, publicado en la revista internacional Molecular Genetics and Metabolism Reports, analizó a 69 pacientes diagnosticados entre 2013 y 2023, convirtiéndose en el primer estudio de prevalencia de Fabry realizado en Chile. Los autores fueron Sergio Royo Martínez, Mauricio Castillo Montes, Fernando Molt Cancino, Basthian Cortés Rivera y Muriel Ramírez Santana, trabajando en colaboración entre el Departamento de Clínicas y el Departamento de Salud Pública de la facultad.
Los números revelan la magnitud del fenómeno: Coquimbo registra una prevalencia de 8,44 casos por cada 100.000 habitantes, la más alta del país, con concentración especial en la comuna de Coquimbo. Pero hay algo más revelador aún. La gran mayoría de los pacientes estudiados comparte una misma variante genética, lo que abre nuevas líneas de investigación sobre el origen y comportamiento de la enfermedad en la región. Este hallazgo sugiere que podría haber un factor común, quizás ancestral, que explique esta concentración inusual.
Lo que el estudio deja claro es que el tiempo importa. El tratamiento principal es la terapia de reemplazo enzimático, que consiste en reponer la enzima deficiente mediante infusiones periódicas. Desde 2016, esta terapia está cubierta por la Ley Ricarte Soto para quienes cumplen los criterios clínicos, y ese año marcó un punto de quiebre: el 58 por ciento de los pacientes de la región comenzó el tratamiento. Los que llegaron al diagnóstico temprano muestran menor daño acumulado en riñones, corazón y sistema nervioso. En cambio, quienes fueron diagnosticados más tarde presentan mayor compromiso de sistemas y necesitan múltiples medicamentos crónicos para controlar síntomas: analgésicos, antihipertensivos, fármacos para el dolor neuropático. La edad de inicio del tratamiento determina la trayectoria de la enfermedad.
El Dr. Fernando Molt Cancino, neurólogo del Hospital San Pablo y académico de la Facultad de Medicina UCN, subraya que este trabajo representa el primer esfuerzo serio por conocer la verdadera magnitud de la enfermedad de Fabry en Chile. Una década de seguimiento permitió identificar características epidemiológicas propias de la región y confirmar que el diagnóstico y tratamiento precoz pueden modificar significativamente la evolución de la enfermedad. La concentración de una misma variante genética abre nuevas oportunidades para profundizar en su origen y comportamiento.
Coquimbo cuenta con un activo estratégico: el Equipo Multidisciplinario para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Fabry (EMETEF), alojado en el Hospital San Pablo, único en la región y referente nacional. Esa concentración de experiencia y seguimiento continuo permite diagnóstico confirmado, seguimiento de calidad y datos rigurosos para investigar. Es precisamente esa integración entre la labor asistencial y la investigación la que ha permitido este avance.
La decana de la Facultad de Medicina UCN, Paula Ligeti Stuardo, destacó que esta publicación refleja el compromiso de la facultad con investigación de excelencia desarrollada en colaboración estrecha con los centros asistenciales de la región. Generar evidencia científica desde el territorio permite contribuir al conocimiento internacional mientras se responden necesidades concretas de salud de la comunidad local. Con esta publicación, la universidad reafirma su compromiso con la generación de conocimiento científico de alto impacto, impulsando investigación colaborativa para responder a los desafíos de salud de la región y del país.
Notable Quotes
Este trabajo representa el primer esfuerzo por conocer la verdadera magnitud de la enfermedad de Fabry en Chile. Una década de seguimiento permitió identificar características epidemiológicas propias de nuestra región y confirmar que el diagnóstico y tratamiento precoz pueden modificar significativamente la evolución de la enfermedad.— Dr. Fernando Molt Cancino, neurólogo del Hospital San Pablo
Esta publicación refleja el compromiso de nuestra Facultad con una investigación de excelencia, desarrollada en estrecha colaboración con los centros asistenciales de la región. Generar evidencia científica desde el territorio nos permite contribuir al conocimiento internacional y, al mismo tiempo, responder a necesidades concretas de salud de nuestra comunidad.— Paula Ligeti Stuardo, decana de la Facultad de Medicina UCN
The Hearth Conversation Another angle on the story
¿Por qué Coquimbo tiene esta prevalencia tan alta? ¿Es un accidente estadístico o hay algo más profundo?
La mayoría de los pacientes comparte una misma variante genética. Eso sugiere algo ancestral, quizás un fundador común en la región. No es casualidad, es una pista.
¿Qué cambió en 2016 cuando la ley cubrió el tratamiento?
El 58 por ciento de los pacientes comenzó la terapia ese año. Pero lo importante es que los que empezaron temprano tienen menos daño. El tiempo es el factor que define todo.
¿Entonces el diagnóstico tardío es una sentencia?
No una sentencia, pero sí una carga. Los pacientes diagnosticados tarde necesitan múltiples medicamentos crónicos para controlar síntomas. Los diagnosticados jóvenes tienen menos compromiso de órganos.
¿Por qué esta enfermedad se esconde tanto?
Porque sus síntomas parecen banales: dolor de pies, mareos, problemas renales. Nadie piensa en Fabry. Por eso el estudio de diez años fue tan valioso. Permitió verla.
¿Qué significa que Coquimbo sea ahora un referente nacional?
Que tienen el equipo multidisciplinario único, el seguimiento continuo, los datos. Pueden responder preguntas que otros no pueden. Es una ventaja territorial real.