Nenhuma família deveria enfrentar esse caminho de incertezas sozinha
No Brasil, onde cerca de 20 mil pessoas podem carregar uma condição genética sem jamais receber seu nome correto, um deputado federal transformou o testemunho de famílias invisíveis em proposta de lei. O projeto de Florentino Neto busca instituir o Dia Nacional de Conscientização sobre a Síndrome de Phelan-McDermid, reconhecendo que o silêncio em torno de doenças raras não é neutralidade — é uma forma de abandono. Nomear é o primeiro ato de cuidar.
- De 20 mil casos estimados, apenas 200 foram diagnosticados — uma lacuna que revela não a raridade da síndrome, mas a precariedade do acesso a exames genéticos e informação médica adequada.
- Crianças recebem diagnóstico de autismo e o caso é encerrado: a síndrome subjacente permanece oculta, e com ela, a possibilidade de tratamento específico e suporte real às famílias.
- A Associação Brasileira da Síndrome de Phelan-McDermid levou histórias reais a Brasília, e o deputado Florentino Neto respondeu convertendo esses relatos no projeto de lei nº 4658/2025.
- O projeto propõe campanhas educativas, iluminação de prédios públicos em verde e fortalecimento de políticas para doenças raras — medidas que transformam visibilidade simbólica em pressão institucional.
- O texto aguarda votação na Câmara, e seu destino determinará se milhares de famílias continuarão navegando sozinhas por um diagnóstico que o Estado ainda se recusa a enxergar.
O deputado federal Florentino Neto apresentou o projeto de lei nº 4658/2025, que propõe instituir 22 de outubro como o Dia Nacional de Conscientização sobre a Síndrome de Phelan-McDermid — uma condição genética rara ligada ao cromossomo 22, que provoca atrasos no desenvolvimento, baixo tônus muscular, dificuldades na fala e características frequentemente associadas ao autismo.
A iniciativa não surgiu de pesquisas de gabinete. Nasceu do encontro entre o parlamentar e membros da Associação Brasileira da Síndrome de Phelan-McDermid, que vieram a Brasília para contar histórias de diagnósticos tardios, tratamentos inadequados e isolamento. Florentino Neto ouviu e decidiu agir.
Os números expõem a dimensão do problema: apenas 200 diagnósticos foram confirmados no Brasil, enquanto estima-se que até 20 mil pessoas vivam com a síndrome sem saber. A explicação é direta — faltam exames genéticos acessíveis, falta preparo nos consultórios, e muitas crianças encerram sua jornada diagnóstica com um laudo de autismo que não revela a causa subjacente.
O projeto vai além de marcar uma data. Prevê campanhas educativas, iluminação de prédios públicos em verde e o fortalecimento de políticas voltadas a doenças raras. Ellen, vice-presidente da associação e mãe de Luísa, de 18 anos, sintetizou o que está em disputa: nenhuma família deveria enfrentar esse caminho sozinha, e o respaldo político é o que transforma uma causa silenciada em direito reconhecido.
O projeto aguarda votação na Câmara. Se aprovado, representará mais do que um dia no calendário — será o reconhecimento de que doenças raras deixam de ser raras quando você é a família que vive com elas todos os dias.
Na última semana, o deputado federal Florentino Neto entrou na Câmara dos Deputados com um projeto de lei que pode mudar a vida de milhares de famílias brasileiras que vivem na sombra de uma doença que quase ninguém conhece. O projeto nº 4658/2025 propõe transformar 22 de outubro em Dia Nacional de Conscientização sobre a Síndrome de Phelan-McDermid, uma condição genética rara que afeta o cromossomo 22 e provoca atrasos no desenvolvimento, fraqueza muscular, dificuldades na fala e, frequentemente, características associadas ao Transtorno do Espectro Autista.
A iniciativa não nasceu de um gabinete. Ela veio das ruas, ou melhor, de Brasília, onde a Associação Brasileira da Síndrome de Phelan-McDermid reuniu-se recentemente com autoridades para contar histórias que precisavam ser ouvidas. Pais e mães compartilharam relatos sobre a jornada exaustiva de buscar diagnóstico, encontrar tratamento adequado e simplesmente não estar sozinhos nessa luta. Florentino Neto ouviu essas histórias e decidiu agir.
Os números revelam a dimensão do problema invisível. Apenas cerca de 200 diagnósticos foram confirmados oficialmente no Brasil. Mas esse número é enganoso. Estima-se que até 20 mil pessoas vivam com a síndrome sem saber, sem ter nome para aquilo que as afeta. A razão é simples e brutal: faltam exames genéticos acessíveis, falta informação nos consultórios, falta conhecimento entre os profissionais de saúde. Muitas crianças recebem diagnóstico de autismo e pronto. Ninguém investiga mais fundo. A síndrome permanece invisível, e com ela, as necessidades específicas dessas famílias.
O projeto que Florentino apresentou vai além de apenas nomear um dia. Prevê campanhas educativas para espalhar conhecimento sobre a condição, iluminação de prédios públicos em verde como símbolo de conscientização, e o fortalecimento de políticas públicas voltadas para doenças raras. São ações concretas que reconhecem que invisibilidade mata — não literalmente, mas mata esperança, mata acesso, mata a possibilidade de uma criança receber o tratamento certo.
Ellen, vice-presidente da associação e mãe de Luísa, de 18 anos, resumiu o que está em jogo: nenhuma família deveria enfrentar esse caminho de incertezas sozinha. O respaldo político, disse ela, é fundamental para dar voz a uma causa que foi silenciada por tanto tempo. Florentino Neto, ao ouvir essas mães e pais que ele chamou de verdadeiros lutadores, transformou essa demanda em ação parlamentar.
Agora o projeto aguarda análise e votação na Câmara. Se aprovado, será um marco — não apenas para as 20 mil pessoas que vivem com a síndrome sem saber, mas para o reconhecimento de que doenças raras não são raras quando você é a família que vive com elas. Será um passo para romper a invisibilidade que agrava o sofrimento de quem já sofre demais.
Citações Notáveis
Essas mães e pais são verdadeiros lutadores, que nunca desistem. O projeto que apresentamos é fruto direto da mobilização da associação e representa um passo importante para romper a invisibilidade— Deputado Florentino Neto (PT)
Queremos garantir que nenhuma família precise enfrentar sozinha esse caminho de incertezas. O respaldo político é fundamental para dar voz à nossa causa e construir uma sociedade mais inclusiva— Ellen, vice-presidente da Associação Brasileira da Síndrome de Phelan-McDermid
A Conversa do Hearth Outra perspectiva sobre a história
Por que uma data nacional importa tanto para uma doença que afeta tão poucas pessoas?
Porque essas poucas pessoas estão completamente sozinhas. Uma data nacional é um sinal de que o Estado reconhece que você existe, que seu sofrimento importa. Sem isso, você é invisível até para os médicos.
Mas se apenas 200 pessoas foram diagnosticadas, como sabem que há 20 mil?
Porque quando você começa a procurar, encontra. Crianças com atrasos no desenvolvimento, fraqueza muscular, dificuldades na fala — muitas estão sendo rotuladas apenas como autistas. Ninguém faz o teste genético que confirmaria a síndrome. É invisibilidade por falta de acesso, não por falta de casos.
O que muda na vida de uma família quando a síndrome é identificada corretamente?
Tudo. Você deixa de estar procurando respostas no escuro. Você encontra outras famílias, descobre que não está sozinho, acessa tratamentos específicos. É a diferença entre sofrer sem nome e sofrer sabendo exatamente o que é.
Florentino Neto é médico, ou tem alguma ligação pessoal com a síndrome?
Não. Ele ouviu as mães e pais em Brasília e decidiu transformar aquilo em ação. Às vezes a política funciona assim — alguém escuta, alguém se sensibiliza, alguém age.
E se o projeto for aprovado? O que muda concretamente?
Campanhas educativas chegam a médicos e famílias. Prédios públicos iluminados em verde viram símbolo visual. Políticas públicas para doenças raras ganham força. Não é cura, mas é reconhecimento. E reconhecimento abre portas.